Bệnh Viện Đa Khoa Việt Mỹ — Trang chủ

Chẩn đoán sàng lọc trước sinh là gì? Mục đích, và phương pháp thực hiện 

Chẩn đoán sàng lọc trước sinh là gì? Mục đích, và phương pháp thực hiện 

Chẩn đoán sàng lọc trước sinh là bước quan trọng giúp theo dõi sức khỏe thai nhi ngay từ sớm thông qua các xét nghiệm và phương pháp thăm dò chuyên sâu. Việc sàng lọc giúp phát hiện sớm các bất thường về di truyền, nhiễm sắc thể và dị tật bẩm sinh, hỗ trợ chăm sóc thai kỳ hiệu quả. Vậy chẩn đoán sàng lọc trước sinh là gì, mục đích và các phương pháp thực hiện hiện nay ra sao? hãy cùng tìm hiểu ngay sau đây.

1. Mục đích chẩn đoán sàng lọc trước sinh

Chẩn đoán và sàng lọc trước sinh là quá trình thăm dò và thực hiện các xét nghiệm chuyên biệt trong từng giai đoạn của thai kỳ, nhằm phát hiện sớm những dấu hiệu bất thường liên quan đến di truyền, nhiễm sắc thể hoặc các dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Việc thực hiện sàng lọc trước sinh đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ sức khỏe thai kỳ và nâng cao chất lượng dân số.

Mục đích của chẩn đoán sàng lọc trước sinh bao gồm:

  • Phát hiện sớm các hội chứng di truyền và bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13), cũng như các dị tật ống thần kinh thường gặp ở thai nhi.

  • Đánh giá sự phát triển toàn diện của thai nhi theo từng giai đoạn, từ đó giúp bác sĩ theo dõi sát sao tình trạng sức khỏe, phát hiện nguy cơ tiềm ẩn và xây dựng kế hoạch quản lý thai kỳ phù hợp cho mẹ bầu.

  • Giúp gia đình chủ động chuẩn bị tâm lý, tài chính đồng thời đưa ra quyết định kịp thời can thiệp hoặc điều trị sớm trong trường hợp phát hiện bất thường.

2. Trường hợp cần thực hiện chẩn đoán sàng lọc trước sinh

Chẩn đoán sàng lọc trước sinh được khuyến cáo thực hiện cho tất cả thai phụ, đặc biệt cần thiết trong những trường hợp có nguy cơ cao dưới đây:

  • Thai phụ trên 35 tuổi, do nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi tăng theo độ tuổi của mẹ.

  • Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh hoặc mắc các bệnh lý di truyền, làm gia tăng khả năng di truyền sang thế hệ sau.

  • Thai phụ từng bị sảy thai, thai chết lưu không rõ nguyên nhân, cần được theo dõi và đánh giá kỹ lưỡng ở những lần mang thai tiếp theo.

  • Mẹ bầu mắc các bệnh truyền nhiễm trong 3 tháng đầu thai kỳ như cảm cúm, sởi, rubella…, có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.

  • Tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ hoặc sử dụng các loại thuốc chống chỉ định cho phụ nữ mang thai, làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh và bất thường phát triển.

Bác sĩ tư vấn và đánh giá yếu tố nguy cơ để lựa chọn phương pháp chẩn đoán sàng lọc trước sinh phù hợp với từng thai phụ.

3. Các mốc thời gian và xét nghiệm chẩn đoán sàng lọc trước sinh

Chẩn đoán sàng lọc trước sinh được thực hiện theo từng giai đoạn của thai kỳ, tương ứng với các mốc thời gian và xét nghiệm phù hợp nhằm phát hiện sớm nguy cơ bất thường ở thai nhi.

3.1. Giai đoạn I (Tuần 11 – 13 tuần 6 ngày)

Đây là giai đoạn sàng lọc quan trọng giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ngay từ những tháng đầu thai kỳ. Trong giai đoạn này bác sĩ thường chẩn đoán sàng lọc bằng các phương pháp sau:

  • Siêu âm đo độ mờ da gáy: Là phương pháp siêu âm chuyên biệt nhằm đo khoảng sáng sau gáy thai nhi. Chỉ số này tăng cao có thể liên quan đến nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác.

  • Double Test: Xét nghiệm sinh hóa máu mẹ, đo nồng độ hai chất PAPP-A và β-hCG tự do. Khi kết hợp với kết quả siêu âm và tuổi mẹ, Double Test giúp ước tính nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng di truyền như Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).

  • NIPT (từ tuần thứ 9 – 10): Là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ. NIPT cho độ chính xác rất cao (lên đến 99,9%) trong việc phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến, đồng thời đảm bảo an toàn cho cả mẹ và thai nhi.

  • Sàng lọc tiền sản giật: Thông qua siêu âm Doppler động mạch tử cung và các xét nghiệm liên quan, bác sĩ có thể dự đoán nguy cơ tiền sản giật từ sớm, giúp thai phụ được theo dõi sát và có biện pháp phòng ngừa phù hợp.

3.2. Giai đoạn II (Tuần 14 – 22)

Ở giai đoạn này, thai nhi phát triển rõ rệt về hình thái và cấu trúc các cơ quan, do đó các xét nghiệm tập trung vào đánh giá dị tật bẩm sinh và sự phát triển giải phẫu. Cụ thể:

  • Triple Test (Tuần 15 – 20): Là xét nghiệm sinh hóa máu mẹ, thường được chỉ định khi thai phụ chưa thực hiện Double Test ở giai đoạn thai được 15 - 20 tuần. Triple Test giúp tầm soát nguy cơ hội chứng Down, Edwards và các dị tật ống thần kinh, hỗ trợ bác sĩ đánh giá nguy cơ bất thường di truyền ở thai nhi.

  • Siêu âm hình thái học (Tuần 18 – 22): Đây là mốc siêu âm quan trọng giúp khảo sát chi tiết cấu trúc các cơ quan của thai nhi như não, tim, phổi, cột sống, tay chân, khuôn mặt. Qua đó, bác sĩ có thể phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh như sứt môi, hở hàm ếch, tim bẩm sinh hoặc bất thường cấu trúc khác.

3.3. Giai đoạn III (Tuần 28 – 32)

Giai đoạn III tập trung theo dõi sự tăng trưởng và phát hiện các bất thường có thể xuất hiện muộn. Mẹ bầu thường được chỉ định thực hiện:

  • Siêu âm 4D: Giúp đánh giá hình thái thai nhi rõ nét hơn, phát hiện các dị tật xuất hiện muộn ở hệ tiết niệu, tim mạch hoặc cấu trúc não. Đồng thời, siêu âm 4D còn giúp theo dõi tốc độ tăng trưởng, lượng nước ối và tình trạng phát triển chung của thai nhi trong những tháng cuối thai kỳ.

Siêu âm thai đóng vai trò quan trọng trong việc đánh giá hình thái và sự phát triển của thai nhi theo từng giai đoạn thai kỳ.

4. Phương pháp sàng lọc phổ biến hiện nay

Hiện nay, chẩn đoán sàng lọc trước sinh được thực hiện thông qua nhiều phương pháp khác nhau. Tùy vào giai đoạn thai kỳ, tình trạng sức khỏe của mẹ và mức độ nguy cơ, bác sĩ sẽ chỉ định phương pháp sàng lọc phù hợp nhằm đảm bảo hiệu quả và an toàn cho thai phụ. Cụ thể:

4.1. Siêu âm thai

Đây là phương pháp sàng lọc cơ bản, được thực hiện xuyên suốt thai kỳ để theo dõi sự phát triển và phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường của thai nhi.

  • Đo độ mờ da gáy: Thực hiện trong Giai đoạn I thai kỳ, giúp đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt là hội chứng Down. Độ mờ da gáy tăng cao có thể là dấu hiệu cảnh báo cần thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu hơn.

  • Đánh giá xương mũi, tim và các dấu hiệu bất thường khác: Thông qua siêu âm, bác sĩ có thể quan sát sự hiện diện của xương mũi, cấu trúc tim, hình thái cơ quan và các dấu hiệu bất thường về giải phẫu, hỗ trợ phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh.

4.2. Xét nghiệm sàng lọc sinh hóa

Phương pháp này được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu mẹ để phân tích các chỉ số liên quan đến nguy cơ bất thường di truyền của thai nhi. Bao gồm:

  • Double Test: Thực hiện trong khoảng thời gian thai kỳ được 12 tuần, kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy để ước tính nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng Down, Edwards và Patau.

  • Triple Test/ Quad Test: Thường được chỉ định trong giai đoạn II của thai kỳ, đặc biệt khi thai phụ chưa thực hiện Double Test. Các xét nghiệm này giúp tầm soát nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và dị tật ống thần kinh, hỗ trợ bác sĩ đưa ra đánh giá tổng thể về nguy cơ thai nhi.

4.3. NIPT (xét nghiệm ADN thai nhi tự do)

Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, được nhiều thai phụ lựa chọn nhờ tính an toàn và độ chính xác cao. Dưới đây là các ưu điểm của phương pháp này:

  • Không xâm lấn: NIPT chỉ cần lấy máu mẹ, không can thiệp trực tiếp vào thai nhi nên không gây nguy cơ sảy thai hay biến chứng thai kỳ.

  • Độ chính xác cao đối với các bất thường nhiễm sắc thể: NIPT cho độ chính xác lên đến 99.9% trong việc phát hiện các hội chứng Trisomy 21, 18 và 13.

  • Phù hợp với nhiều nhóm thai phụ: Đặc biệt được khuyến cáo cho phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, thai phụ có nguy cơ cao hoặc những người mong muốn sàng lọc sớm, chính xác ngay từ đầu thai kỳ.

Siêu âm thai kết hợp các xét nghiệm chuyên sâu giúp phát hiện sớm nhiều bất thường về cấu trúc và nhiễm sắc thể của thai nhi.

5. Khi nào cần làm chẩn đoán trước sinh?

Chẩn đoán trước sinh thường được chỉ định khi các phương pháp sàng lọc cho thấy nguy cơ hoặc xuất hiện dấu hiệu bất thường ở thai nhi, để xác định chính xác tình trạng di truyền, nhiễm sắc thể hoặc dị tật bẩm sinh. Dưới đây là các tình huống cần thực hiện chẩn đoán trước sinh:

  • Kết quả sàng lọc trước sinh cho nguy cơ cao: Khi các xét nghiệm như Double Test, Triple Test hoặc Quad Test cho thấy nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể vượt ngưỡng an toàn, thai phụ sẽ được tư vấn thực hiện các phương pháp chẩn đoán chuyên sâu.

  • Siêu âm phát hiện dấu hiệu bất thường ở thai nhi: Những bất thường về hình thái, cấu trúc cơ quan (tim, não, cột sống, xương…) hoặc các dấu hiệu gợi ý rối loạn nhiễm sắc thể trên siêu âm là chỉ định quan trọng để làm chẩn đoán trước sinh.

  • Thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao theo tiền sử gia đình: Trường hợp gia đình có người mắc bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh hoặc thai phụ từng có tiền sử thai bất thường, sảy thai, thai lưu không rõ nguyên nhân, cần được xem xét chẩn đoán sớm.

  • Kết quả NIPT dương tính hoặc nghi ngờ bất thường: Dù có độ chính xác cao, NIPT vẫn là xét nghiệm sàng lọc. Khi kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao, thai phụ cần thực hiện các phương pháp chẩn đoán xâm lấn để khẳng định chính xác tình trạng của thai nhi.

6. Phương pháp chẩn đoán trước sinh (thường là xâm lấn)

Chẩn đoán trước sinh là các kỹ thuật chuyên sâu, chủ yếu mang tính xâm lấn, được thực hiện khi kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ cao hoặc thai nhi có dấu hiệu bất thường. 

6.1. Sinh thiết gai nhau (CVS – Chorionic Villus Sampling)

Phương pháp này thường được thực hiện sớm trong tam cá nguyệt thứ nhất (khoảng tuần 11 – 13 của thai kỳ).

Bác sĩ sẽ lấy mẫu mô gai nhau của bánh nhau thông qua đường cổ tử cung hoặc thành bụng dưới. Phương pháp này cho phép phân tích nhiễm sắc thể và gen của thai nhi từ sớm, giúp phát hiện các bất thường di truyền nghiêm trọng ngay trong giai đoạn đầu thai kỳ.

6.2. Chọc ối (Amniocentesis)

Được chỉ định từ tuần thai thứ 16 trở đi, khi lượng nước ối ổn định và an toàn hơn cho thủ thuật.

Bác sĩ sẽ lấy mẫu nước ối để phân tích tế bào thai nhi, từ đó thực hiện các xét nghiệm nhiễm sắc thể, gen và phát hiện dị tật ống thần kinh. Chọc ối là phương pháp chẩn đoán trước sinh phổ biến nhất hiện nay, cho độ chính xác cao trong việc xác định các bất thường di truyền.

6.3. Chọc máu cuống rốn (Cordocentesis)

Phương pháp này ít được sử dụng hơn, chỉ định trong những trường hợp đặc biệt khi các phương pháp khác không mang lại kết quả rõ ràng.

Bác sĩ lấy mẫu máu từ cuống rốn thai nhi để đánh giá các bất thường về máu, nhiễm trùng bào thai hoặc một số bệnh lý di truyền hiếm gặp. Phương pháp này thường được thực hiện ở giai đoạn thai lớn, dưới sự theo dõi chặt chẽ của bác sĩ chuyên khoa.

7. Chi phí tham khảo và lưu ý khi thực hiện chẩn đoán sàng lọc trước sinh

Chi phí chẩn đoán sàng lọc trước sinh có thể khác nhau tùy theo phương pháp, giai đoạn thai kỳ cũng như cơ sở y tế thực hiện. 

Chi phí tham khảo

Dưới đây là một số mức chi phí tương ứng với từng phương pháp chẩn đoán sàng lọc trước sinh, khách hàng có thể tham khảo: 

  • Siêu âm: Dao động khoảng 150.000 – 400.000 VNĐ, tùy loại siêu âm và thời điểm thực hiện trong thai kỳ.

  • Double Test/ Triple Test: Mức chi phí khoảng 400.000 – 800.000 VNĐ, thường được chỉ định trong giai đoạn 12 tuần thai hoặc 16 – 18 tuần thai.

  • NIPT: Có mức giá dao động khá rộng, từ 2.500.000 – 18.000.000 VNĐ, tùy theo gói xét nghiệm, số lượng nhiễm sắc thể được phân tích và công nghệ sử dụng.

Lưu ý dành cho mẹ bầu khi thực hiện chẩn đoán sàng lọc trước sinh:

  • Không cần nhịn ăn đối với các xét nghiệm Double Test, Triple Test và NIPT, vì các chỉ số xét nghiệm không bị ảnh hưởng bởi chế độ ăn uống trước đó.

  • Giữ tâm lý thoải mái đồng thời lựa chọn cơ sở y tế uy tín, trang thiết bị hiện đại và đội ngũ bác sĩ, chuyên gia di truyền giàu kinh nghiệm để được tư vấn, hướng dẫn chính xác và toàn diện.

Chẩn đoán và sàng lọc trước sinh là một phần quan trọng trong quá trình chăm sóc thai kỳ hiện đại. Với các phương pháp phổ biến như siêu âm, Double Test, Triple Test, NIPT và các kỹ thuật chẩn đoán chuyên sâu, chẩn đoán và sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm các bất thường về sức khỏe của mẹ và bé để có biện pháp xử lý kịp thời. Thực hiện đầy đủ các mốc sàng lọc theo khuyến cáo của bác sĩ giúp theo dõi sự phát triển của thai nhi, góp phần mang lại một thai kỳ an toàn, khỏe mạnh cho mẹ và bé. 

Để đảm bảo quá trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh được thực hiện chính xác, an toàn và đúng thời điểm, mẹ bầu nên lựa chọn thăm khám tại các cơ sở y tế uy tín. Bệnh viện Đa khoa Việt Mỹ là một trong những địa chỉ được nhiều mẹ bầu lựa chọn để thực hiện các phương pháp chẩn đoán sàng lọc trước sinh.

Tại Bệnh viện Đa khoa Việt Mỹ, sàng lọc trước sinh được thực hiện bởi: 

  • Đội ngũ chuyên môn sản khoa – di truyền giàu kinh nghiệm đóng vai trò quan trọng trong việc chỉ định đúng thời điểm, lựa chọn phương pháp phù hợp và đọc kết quả chính xác, từ đó đưa ra tư vấn và hướng theo dõi thai kỳ an toàn cho từng trường hợp cụ thể.

  • Hệ thống siêu âm hiện đại hỗ trợ sàng lọc sớm - máy siêu âm Samsung HS70A với công nghệ hình ảnh tiên tiến, tích hợp các kỹ thuật như S-Shearwave™, CEUS+, E-Strain™, Stress Echo… giúp nâng cao chất lượng hình ảnh, hỗ trợ phát hiện sớm các bất thường hình thái thai nhi ngay từ những giai đoạn đầu.

  • Các xét nghiệm quan trọng như Double Test, Triple Test được thực hiện trên hệ thống miễn dịch thế hệ mới (Roche, Beckman Coulter), cho khả năng phân tích chính xác các marker sinh học như β-hCG, PAPP-A, AFP… Nhờ đó, kết quả sàng lọc có độ tin cậy cao, hỗ trợ phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Bên cạnh đó, hệ thống sinh hóa hiện đại cũng góp phần bổ trợ đánh giá toàn diện sức khỏe thai kỳ.

Để được tư vấn và đặt lịch thăm khám, mẹ bầu có thể liên hệ hotline 1800 0027 hoặc đến trực tiếp tại 655 - 657 - 659 Lạc Long Quân, Phường Bảy Hiền, TP.HCM để được hỗ trợ nhanh chóng và tận tình.